“幾個(gè)月前，一個(gè)病友選擇殘忍的方式自殺，讓他孩子（把他）推到樓上，他直接從樓頂跳下去了，當(dāng)場(chǎng)死亡?！?0月21日，2023年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)現(xiàn)場(chǎng)，隔著一塊LED屏幕，漸凍癥（也就是肌萎縮側(cè)索硬化癥——記者注）患者蔡磊講述了得病后的絕望。

　　大會(huì)主辦方本想邀請(qǐng)蔡磊到現(xiàn)場(chǎng)，但由于病情惡化，他只能通過(guò)視頻參會(huì)?，F(xiàn)在的蔡磊，說(shuō)話、呼吸、吞咽已經(jīng)非常困難。視頻中，他說(shuō)話時(shí)仿佛嘴里含著東西，無(wú)法準(zhǔn)確發(fā)音，參會(huì)者只能通過(guò)字幕理解他的意思。

　　一年前，蔡磊在媒體見(jiàn)面會(huì)上宣布，將把自己的大腦和脊髓組織無(wú)償捐獻(xiàn)給醫(yī)學(xué)研究使用。中國(guó)青年報(bào)“溫暖一平方”當(dāng)時(shí)對(duì)此事進(jìn)行了報(bào)道，那時(shí)的蔡磊還可以走路，能口齒清晰地表達(dá)想法。一年的時(shí)光殘忍地奪走了這些能力。

　　“目前并沒(méi)有藥物可以治療漸凍癥，甚至延緩進(jìn)展都做不到?！钡貌?年多來(lái)，蔡磊一直致力于推動(dòng)漸凍癥相關(guān)研究。他說(shuō)：“漸凍癥在中國(guó)每年新發(fā)的病人有兩萬(wàn)多名，按照生存期來(lái)說(shuō)，近10萬(wàn)名漸凍癥患者在絕望中等待著死亡。”

　　漸凍癥只是眾多罕見(jiàn)病中的一種。中國(guó)有多少罕見(jiàn)病患者？在本屆大會(huì)上，來(lái)自政府、醫(yī)院、高校等多個(gè)領(lǐng)域的專(zhuān)家反復(fù)提到一個(gè)數(shù)字：2000萬(wàn)。

　　2010年，國(guó)家衛(wèi)生健康委第二屆罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)顧問(wèn)、中國(guó)工程院院士張學(xué)參加了一次關(guān)于中國(guó)罕見(jiàn)病定義的小范圍專(zhuān)家會(huì)。會(huì)上，專(zhuān)家們提出把發(fā)病率為50萬(wàn)分之一的病定義為中國(guó)的罕見(jiàn)病。14億人口除以50萬(wàn)，再乘7000種罕見(jiàn)?。▏?guó)際共識(shí)的罕見(jiàn)病數(shù)量），得出2000萬(wàn)的患者數(shù)量。

　　然而2000萬(wàn)依然是個(gè)保守的估計(jì)。張學(xué)舉例說(shuō)，歐盟以發(fā)病率為萬(wàn)分之五的疾病作為罕見(jiàn)病的界定標(biāo)準(zhǔn)，發(fā)病率為萬(wàn)分之一的疾病為“超級(jí)罕見(jiàn)病”。美國(guó)以患病率為萬(wàn)分之一作為罕見(jiàn)病的界定標(biāo)準(zhǔn)。顯然，美國(guó)和歐盟罕見(jiàn)病患者的“標(biāo)準(zhǔn)線”遠(yuǎn)遠(yuǎn)沒(méi)有50萬(wàn)分之一這么嚴(yán)格。

　　在還沒(méi)全面摸清楚罕見(jiàn)病群體之前，我國(guó)用罕見(jiàn)病目錄的形式先確定了部分罕見(jiàn)病。今年9月，我國(guó)第二批罕見(jiàn)病目錄發(fā)布。至此，已確認(rèn)了207種罕見(jiàn)病，這讓相關(guān)政策的制定也終于有據(jù)可依。

　　“作為一個(gè)罕見(jiàn)病患者，最想要的還是有藥可治。”參加2023中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)的另外一位漸凍癥患者，“人民英雄”國(guó)家榮譽(yù)稱(chēng)號(hào)獲得者、湖北省衛(wèi)生健康委副主任張定宇說(shuō)。當(dāng)天，走路已經(jīng)顫顫巍巍的張定宇是被攙扶著走上臺(tái)的。

　　一年前，北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任崔麗英曾為蔡磊看過(guò)病，那時(shí)她還能聽(tīng)懂蔡磊說(shuō)的話。一年之后，再通過(guò)屏幕見(jiàn)到蔡磊時(shí)，崔麗英已經(jīng)基本聽(tīng)不懂蔡磊說(shuō)的話了。

　　崔麗英表示，由于每種罕見(jiàn)病的患者很少，所以這些罕見(jiàn)病患者就像在孤島上一樣，但是在孤島上的并不只有患者，還有給他們看病的醫(yī)生，因?yàn)闊o(wú)藥可用，醫(yī)生同樣無(wú)助。

　　本屆大會(huì)由中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟、中國(guó)紅十字基金會(huì)、全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室等共同主辦。崔麗英表示，感謝有這樣的平臺(tái)，把國(guó)家衛(wèi)生健康委、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局、工業(yè)和信息化部、國(guó)家醫(yī)療保障局等政府部門(mén)的相關(guān)負(fù)責(zé)人組織起來(lái)，讓不同的聲音可以被聽(tīng)到。她說(shuō)：“政府就像一個(gè)有救生圈的大船一樣，正在把孤島上的醫(yī)生和患者拉上岸?！?/p>

　　一個(gè)藥品要想成功研發(fā)，需進(jìn)行科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)呐R床試驗(yàn)。由于我國(guó)人口基數(shù)大，罕見(jiàn)病群體規(guī)模也大，但是具體到單病種的患者人數(shù)較少，加上罕見(jiàn)病患者中大約一半以上是兒童，這讓可供開(kāi)展臨床試驗(yàn)的患者人數(shù)不足。

　　針對(duì)罕見(jiàn)病患者面臨的用藥困境，國(guó)家醫(yī)保局通過(guò)“國(guó)家醫(yī)保藥品談判”等方式，已經(jīng)累計(jì)將60多種罕見(jiàn)病用藥納入醫(yī)保目錄。參與醫(yī)保目錄調(diào)整工作的北京大學(xué)全球健康發(fā)展研究院院長(zhǎng)劉國(guó)恩說(shuō)：“罕見(jiàn)病診療的技術(shù)可及性和支付可及性更為有限，市場(chǎng)規(guī)模小。各國(guó)公共醫(yī)保的定價(jià)與支付標(biāo)準(zhǔn)幾乎都在不斷放寬，并未使用藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)的‘成本—受益’標(biāo)尺進(jìn)行一刀切，中國(guó)也是如此。這是現(xiàn)代文明對(duì)弱勢(shì)人群提高支持力度的進(jìn)步標(biāo)志?！?/p>

　　劉國(guó)恩進(jìn)一步解釋說(shuō)，從長(zhǎng)期來(lái)看，提高罕見(jiàn)病患者藥品供給的根本途徑，是完善藥品研發(fā)、評(píng)審、生產(chǎn)綠色通道、稅收減免、投融資優(yōu)惠等上市前端的支持，而絕非僅僅依靠醫(yī)保部門(mén)。

　　國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心副主任楊志敏在本屆大會(huì)上介紹了“以患者為中心的罕見(jiàn)病藥物研發(fā)”理念，即將患者從研發(fā)的被動(dòng)受試者變成主動(dòng)參與者，研發(fā)過(guò)程中更多地使用工具和模型，減少對(duì)患者數(shù)量的依賴(lài)。在最終決策時(shí)，更多傾聽(tīng)患者的聲音，以共同評(píng)估收益和風(fēng)險(xiǎn)。在該理念的支持下，已經(jīng)試點(diǎn)實(shí)施了“CARE計(jì)劃”。

　　參加本屆大會(huì)的一位藥企相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，過(guò)去幾十年，罕見(jiàn)病藥品的研發(fā)，中國(guó)基本上是跟隨者，很多藥品在其他發(fā)達(dá)國(guó)家上市很多年之后才能拿到中國(guó)，現(xiàn)在這個(gè)局面完全不一樣了，目前中國(guó)已經(jīng)進(jìn)入到全球同步研發(fā)階段。

　　蔡磊是京東集團(tuán)原副總裁，他已經(jīng)用自己上千萬(wàn)元的資產(chǎn)撬動(dòng)了數(shù)十億元的資金投入漸凍癥的藥物研發(fā)，實(shí)現(xiàn)了快速的臨床患者招募和藥效評(píng)價(jià)。他想要為其他漸凍癥患者帶來(lái)更多希望。

　　“罕見(jiàn)病的研究是科學(xué)界的珠穆朗瑪，也是臨床醫(yī)學(xué)的珠穆朗瑪。然而，罕見(jiàn)病最好的藥就是患者自己?！眹?guó)家衛(wèi)健委藥物政策與基本藥物制度司司長(zhǎng)張鋒說(shuō)，“醫(yī)學(xué)、藥學(xué)盡可能提供的延緩也好、治療也好，最終是想讓患者獲得尊重，讓他們的生命精彩綻放，留下人生最美好的一部分。這比什么藥都管用?！?/p>

　　中青報(bào)·中青網(wǎng)記者 劉昶榮 來(lái)源：中國(guó)青年報(bào)