中新網(wǎng)南寧3月1日電 (黃艷梅 文俊驍 覃藝淋)2月28日是第十六個“國際罕見病日”，廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院當天組織多學(xué)科專家開展主題為“點亮你的生命色彩，讓罕見被看見”的國際罕見病日義診活動，活動還免費為40余名兒童及罕見病家庭提供多項基因檢測。

　　廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院院長韋紅衛(wèi)在活動中指出，雖然被稱作“罕見病”，但目前全球已知罕見病有7000多種，罕見病患者超過3億，占世界人口的5%。中國的罕見病患者已經(jīng)超過2000萬，每年新增患者超過20萬人，70%的罕見病在兒童期就已經(jīng)發(fā)病，而72%的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，如果夫妻雙方攜帶相同基因的缺陷，那么他們生育罕見病患兒的概率將大幅上升。

　　韋紅衛(wèi)強調(diào)，每一個人都應(yīng)該關(guān)注罕見病、了解罕見病、預(yù)防罕見病，這對減少出生缺陷的發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)至關(guān)重要。

　　據(jù)廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院遺傳代謝中心實驗室主任羅靜思介紹，本次活動由來自遺傳代謝中心實驗室、內(nèi)分泌遺傳代謝科、產(chǎn)前診斷與優(yōu)生遺傳科、神經(jīng)內(nèi)科、兒童保健科、兒童康復(fù)科、生殖醫(yī)學(xué)中心及新生兒外科等科室的專家為智力低下、發(fā)育遲緩、癲癇、自閉癥、多發(fā)畸形、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)、脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)及進行性肌營養(yǎng)不良(DMD)等疑似罕見病患兒或有優(yōu)生優(yōu)育需求的育齡夫婦提供多學(xué)科聯(lián)合義診，給患兒家庭提供臨床評估及遺傳咨詢。

　　羅靜思稱，做好婚檢、孕檢及產(chǎn)前篩查是預(yù)防出生缺陷的必要步驟。針對符合條件的患者，本次活動還免費提供了脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)基因篩查、擴展性遺傳病攜帶者篩查、兒童17-羥基孕酮(17α-OHP)測定、疑難罕見病全外顯子組測序、多種遺傳代謝疾病篩查、罕見α，β地中海貧血基因檢測、罕見病兒童公益基金救助項目咨詢及申請服務(wù)。

　　據(jù)悉，廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院在2022年共完成400多例患兒救助申請，有效推進了遺傳代謝病、先天性結(jié)構(gòu)畸形和功能性出生缺陷的救助工作，減輕了患兒家庭的醫(yī)療負擔。(完)