中新網(wǎng)廣州5月14日電 (蔡敏婕 林捷)2023金域醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)委員會年會在廣州舉行。中國工程院院士鐘南山在會上表示，罕見病防治關(guān)鍵要做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，要在防治及組織上形成全國性的合力。同時，還需要將以企業(yè)為主體搭建醫(yī)檢創(chuàng)新生態(tài)圈提上議程。

　　“企業(yè)不單是成果轉(zhuǎn)化的承接方，還需要主動聯(lián)系科研院所、高校、醫(yī)療機構(gòu)，協(xié)同打造醫(yī)檢全產(chǎn)業(yè)鏈條，建立醫(yī)檢創(chuàng)新生態(tài)，助力推動罕見病、重大疾病的防治研究踏上新臺階?！辩娔仙秸f。

　　罕見病又稱“孤兒病”，是指發(fā)病率非常低的疾病。盡管罕見病影響的只是少數(shù)群體，但數(shù)據(jù)表明，罕見病并不罕見，目前全球患者有約3億人。然而，只有不到一成的罕見病患者能得到有效治療，他們的經(jīng)歷需要社會各界的關(guān)注。

　　而今，不斷革新的檢測技術(shù)，正在一步步破解罕見病診斷困難的難題。與此同時，政府、醫(yī)療機構(gòu)、科研院所、企業(yè)等協(xié)同創(chuàng)新，合力推動罕見病防治取得跨越式發(fā)展。

　　復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院教授黃荷鳳提到，新生兒或者兒童基因組測序為兒童遺傳病提供非常好的檢測和有效治療的重要機會。重癥監(jiān)護室的兒童，特別是原因不明的表型，WES(全外顯子組測序)和WGS(全基因組測序)兩種基因測序技術(shù)是很好的檢測方法。

　　北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚表示：“罕見病領(lǐng)域科學(xué)問題的攻關(guān)，要依托診療研體系建設(shè)，不僅僅在醫(yī)院，也在企業(yè)和科研院所?！?/p>

　　鐘南山以呼吸系統(tǒng)罕見病協(xié)作組的工作開展為例，展示了醫(yī)療機構(gòu)、科研院所和企業(yè)通力協(xié)作創(chuàng)新取得的成效。

　　據(jù)介紹，過去一年，協(xié)作組整合了廣州呼吸健康研究院、北京協(xié)和醫(yī)院以及金域醫(yī)學(xué)等多方力量，形成全國性合力，一步步探索攻克呼吸系統(tǒng)罕見病的診斷、治療、監(jiān)測難題。目前已經(jīng)在推動快速診斷技術(shù)、相關(guān)臨床研究以及創(chuàng)新藥物研發(fā)方面有所進展。(完)