病種多、病因復(fù)雜，出生缺陷防控涉及產(chǎn)科、遺傳學(xué)、超聲影像學(xué)等多個(gè)專業(yè)學(xué)科——

　　誰(shuí)為準(zhǔn)父母把好生育健康關(guān)？

　　閱讀提示

　　目前已知的出生缺陷超過(guò)8000種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。我國(guó)出生缺陷發(fā)生率為2.5%~3.0%。出生缺陷防控咨詢師從專業(yè)角度為準(zhǔn)父母解答疑惑。

　　今年5月21日是第33次全國(guó)助殘日，降低出生缺陷是殘疾預(yù)防的重要內(nèi)容。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院院長(zhǎng)陰赪宏團(tuán)隊(duì)公布的中國(guó)出生人口隊(duì)列研究結(jié)果顯示，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率為2.5%~3.0%。

　　出生缺陷防控工作是如何展開(kāi)的？醫(yī)生在其中扮演什么樣的角色？近日，記者對(duì)此進(jìn)行了采訪。

　　產(chǎn)科初篩、專科提供咨詢建議

　　在深圳市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心工作10多年的吳曉霞在《工人日?qǐng)?bào)》記者采訪中表示，出生缺陷嚴(yán)重影響兒童和家庭的生存和生活質(zhì)量，會(huì)給患兒及其家庭帶來(lái)沉重精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而產(chǎn)科各亞?？浦?，產(chǎn)前診斷難度大，挑戰(zhàn)也大。

　　2020年，出生缺陷防控咨詢師作為新職業(yè)，正式被納入國(guó)家職業(yè)分類目錄，但據(jù)了解，目前，我國(guó)這一職業(yè)更多是由產(chǎn)科及產(chǎn)前診斷醫(yī)生擔(dān)任。

　　“出生缺陷防控是一門非常復(fù)雜的學(xué)科，涉及多個(gè)專業(yè)學(xué)科，包括產(chǎn)科、遺傳學(xué)、超聲影像學(xué)等?！眳菚韵颊f(shuō)，例如，先天性心臟病是最常見(jiàn)的出生缺陷，她作為產(chǎn)前診治醫(yī)生，只能提供指導(dǎo)意見(jiàn)，嬰兒出生后的治療、預(yù)后情況咨詢，需要問(wèn)診小兒心臟外科醫(yī)生。

　　《出生缺陷防控咨詢師就業(yè)景氣現(xiàn)狀分析報(bào)告》提及，出生缺陷病種多、病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過(guò)8000種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。

　　深圳市兒童醫(yī)院心外科主任醫(yī)師孟保英直言，出生缺陷防控咨詢師相當(dāng)于發(fā)現(xiàn)胎兒?jiǎn)栴}的第一站，后續(xù)治療須分診給相應(yīng)的?？漆t(yī)生。

　　“前段時(shí)間，一位產(chǎn)婦腹中的胎兒不僅有先天性心臟病，還患有腭裂，后續(xù)的咨詢治療就無(wú)法由一個(gè)專科醫(yī)生解決，涉及心外科、口腔科、遺傳代謝科。”在孟保英看來(lái)，出生缺陷類型繁多，甚至有些胎兒還會(huì)出現(xiàn)多發(fā)畸形情況，因此，出生缺陷防控咨詢師必須具有專業(yè)的醫(yī)學(xué)知識(shí)背景，且需要具備多學(xué)科交叉融合的知識(shí)體系。

　　建立出生缺陷三級(jí)防控體系

　　記者了解到，孕婦在懷孕11~13+6周時(shí)，會(huì)進(jìn)行一次B超檢查，通過(guò)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度(NT)和結(jié)構(gòu)檢查，判斷胎兒是否存在染色體異常、先天性心臟病、某些遺傳綜合征等。

　　孕11周以后，則會(huì)通過(guò)唐氏綜合征篩查、胎兒游離DNA檢測(cè)(俗稱無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè))，判斷胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。在21~24周之間，還需要進(jìn)行系統(tǒng)全面的胎兒超聲檢查，俗稱“大排畸”，了解胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況。

　　吳曉霞告訴記者，近年來(lái)，產(chǎn)前咨詢逐漸受到重視，為提高出生人口質(zhì)量，我國(guó)建立了孕前、孕期和產(chǎn)后全面覆蓋的出生缺陷三級(jí)防控體系。

　　“出生缺陷防控咨詢既減少了盲目流產(chǎn)行為，也能讓有出生缺陷的胎兒及時(shí)得到救治?！泵媳Ｓ⒈硎荆ㄟ^(guò)產(chǎn)前咨詢，醫(yī)生提前對(duì)胎兒情況有一定了解，對(duì)于出生后要立刻手術(shù)的嬰兒，做好術(shù)前準(zhǔn)備，提高了危重患兒治愈的可能性。

　　2022年12月1日，陳芳琳(化名)帶著10個(gè)月大的兒子到深圳市兒童醫(yī)院復(fù)診。她是一名高齡產(chǎn)婦，孕期產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒是先天性馬蹄足。

　　“產(chǎn)前咨詢時(shí)，我告知孕婦，孩子出生后第二周就可以來(lái)醫(yī)院就診。經(jīng)過(guò)保守治療，目前孩子可以站立，且足的外觀恢復(fù)也達(dá)到了家長(zhǎng)的要求?！痹撛汗强剖紫瘜＜姨剖⑵秸f(shuō)，作為一名專科臨床醫(yī)生，他確實(shí)需要出生缺陷防控咨詢師配合相關(guān)診斷工作，從遺傳學(xué)、基因?qū)W等角度解釋出生缺陷問(wèn)題。同時(shí)，關(guān)于如何檢查、檢查什么內(nèi)容等，家長(zhǎng)也需要咨詢師的指導(dǎo)。

　　產(chǎn)前咨詢涉及醫(yī)學(xué)倫理問(wèn)題

　　“胎兒具有生命，而有出生缺陷的胎兒去留，與產(chǎn)前咨詢意見(jiàn)息息相關(guān)，準(zhǔn)父母往往依據(jù)醫(yī)生提供的信息作出相應(yīng)判斷、決策。”孟保英表示，因涉及醫(yī)學(xué)倫理道德問(wèn)題，醫(yī)生無(wú)法代替準(zhǔn)父母做決定。

　　在面對(duì)咨詢時(shí)，如何把握好客觀的“度”，保持立場(chǎng)中立，從專業(yè)角度為準(zhǔn)父母解答疑惑，是出生缺陷防控咨詢師普遍面臨的難題。

　　“家長(zhǎng)常常問(wèn)我們到底要不要這個(gè)寶寶，我們無(wú)法回答?！泵媳Ｓ⒅毖?，作為咨詢師，只能把客觀事實(shí)擺出來(lái)，提供疾病的相應(yīng)治療措施、費(fèi)用、成功率等方面信息，將最好的情況、最壞的結(jié)果告訴家長(zhǎng)，讓他們綜合考量。

　　孟保英認(rèn)為，由于為胎兒看診主要是通過(guò)胎兒超聲影像判斷，會(huì)存在偏差，出生后指標(biāo)可能會(huì)與宮內(nèi)指標(biāo)有偏差。因此，與為幼兒看診相比，產(chǎn)前胎兒診斷壓力大得多。

　　對(duì)此，吳曉霞亦有同感。她認(rèn)為，宮內(nèi)檢查具有局限性，且治療情況也會(huì)因個(gè)體差異而有不同。面對(duì)某種具體遺傳疾病，醫(yī)生與孕婦及其家人解釋時(shí)，他們常常聽(tīng)不懂，只希望醫(yī)生直接告知“生還是不生”。

　　談及如何減少出生缺陷情況發(fā)生，吳曉霞建議，準(zhǔn)媽媽從備孕開(kāi)始，就應(yīng)該盡量減少接觸放射性物質(zhì)，不要入住新裝修的房子、使用新車；同時(shí)要有良好的生活習(xí)慣，不要抽煙喝酒。生病后不能隨便用藥，需要咨詢醫(yī)生。此外，若有家族史、不良妊娠史等，需要到醫(yī)院做孕前評(píng)估后再準(zhǔn)備孕育。(工人日?qǐng)?bào)記者 劉友婷)