央廣網(wǎng)北京6月24日消息 據(jù)中央廣播電視總臺(tái)中國之聲《新聞超鏈接》報(bào)道，6月21日是世界漸凍人日。雖然在2014年的“冰桶挑戰(zhàn)”之后，漸凍癥被很多人知曉，但直至今日，其病因、病情進(jìn)展和治療方式仍有待了解。

　　攻克漸凍癥，為什么這么難？

　　“冰桶挑戰(zhàn)”，無法模擬漸凍癥的痛苦

　　漸凍癥（ALS），又叫肌萎縮側(cè)索硬化，是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。

　　2014年的“冰桶挑戰(zhàn)”，雖然為這一疾病吸引了關(guān)注并募集善款，但實(shí)際上，澆一桶冰水并不能讓人真正體驗(yàn)到漸凍癥患者的痛苦?；加袧u凍癥的人，始終保持清醒意識(shí)和良好的皮膚感覺能力，卻會(huì)逐步喪失運(yùn)動(dòng)能力，直至呼吸停止。

　　北京醫(yī)師協(xié)會(huì)神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師分會(huì)會(huì)長(zhǎng)、北京大學(xué)人民醫(yī)院主任醫(yī)師張俊告訴我們，在漸凍癥患者體內(nèi)，所有管運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)會(huì)出現(xiàn)不明原因的變性壞死。當(dāng)所有運(yùn)動(dòng)細(xì)胞壞死后，它所支配的神經(jīng)和肌肉就會(huì)萎縮、無力，導(dǎo)致人不能動(dòng)、不能呼吸、不能咀嚼和吞咽。

　　這是一個(gè)相對(duì)少見的疾病。世界范圍內(nèi)，每10萬人中有4～5人罹患漸凍癥；我國的漸凍癥患者預(yù)計(jì)為20萬～30萬。

　　病因不明確，誤診率高

　　關(guān)于漸凍癥的病因，目前有很多機(jī)制和學(xué)說，例如遺傳因素、基因突變問題、免疫問題、炎癥問題、特異食物或重金屬中毒等。然而，學(xué)說和機(jī)制越多，說明我們對(duì)這個(gè)疾病越不了解。現(xiàn)在，只有很小一部分病人的發(fā)病與遺傳有明確關(guān)系。病因不明晰，我們就無法采取針對(duì)性的治療措施。

　　和所有的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病一樣，漸凍癥有緩慢起病、病程呈進(jìn)行性發(fā)展、預(yù)后不良等特點(diǎn)。其病程發(fā)展迅速，只有幾個(gè)月到幾年的時(shí)間。更糟糕的是，發(fā)病初期的診斷非常困難，漸凍癥從癥狀出現(xiàn)到確認(rèn)，耗時(shí)需9～15個(gè)月。

　　在發(fā)病早期，上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累的特征還沒有顯現(xiàn)，往往只是肌肉無力和萎縮，沒有特別典型的癥狀。這時(shí)要確診，醫(yī)生只能進(jìn)行臨床查體、輔助各種檢查，排除其他多種疾病的可能性。這非常依賴醫(yī)生的臨床診斷經(jīng)驗(yàn)，早期誤診率在世界范圍內(nèi)都很高。中國ALS協(xié)作組專家、北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任崔麗英教授就曾表示，在基層醫(yī)院，醫(yī)生對(duì)這種罕見病的認(rèn)識(shí)不足，誤診率高達(dá)58.6%。

　　漸凍癥，不止一種類型

　　霍金可能是最著名的漸凍癥患者。他在21歲就患上了這種疾病，隨后的55年里，他一直在和疾病抗?fàn)?。然而，為什么有的患者確診之后，生命只延續(xù)了幾個(gè)月或幾年？

　　漸凍癥是最常見的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，占總量的90%以上。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病在臨床上分很多類型，霍金所患的類型比較少見，被稱為“青少年型”。國內(nèi)也有青少年時(shí)期起病的患者，他們的生命也延續(xù)了至少二三十年。除此之外，還有原發(fā)性側(cè)索硬化、連枷臂綜合征、連枷腿綜合征等類型。肌萎縮側(cè)索硬化患者，通常在確診之后只能存活3～5年的時(shí)間；而其他幾種類型的患者，生存時(shí)間一般更長(zhǎng)。

　　賽博格，會(huì)成為新的希望嗎

　　就在這個(gè)月15日，確診漸凍癥5年的英國科學(xué)家彼得·斯科特·摩根離世。確診后，他走了一條相對(duì)激進(jìn)的道路：讓自己成為一個(gè)“賽博格”（Cyborg），也就是機(jī)械化人。這雖然也是一條與疾病抗?fàn)幍牡缆?，但本質(zhì)上更像一次實(shí)驗(yàn)：以當(dāng)前的科技水平，我們還很難在這條路上走得更遠(yuǎn)。

　　這種方法通過外在輔助裝置彌補(bǔ)疾病帶來的損害，例如用追蹤器輔助視力，但這只能對(duì)外圍功能進(jìn)行改進(jìn)，而非對(duì)疾病進(jìn)行針對(duì)性治療。而且，雖然人工智能、大數(shù)據(jù)、信息化等技術(shù)已經(jīng)非常先進(jìn)，但和經(jīng)過長(zhǎng)期進(jìn)化、擁有接近完美調(diào)控機(jī)制的人類相比，差距仍然非常巨大。

　　彼得的嘗試，充滿了人類對(duì)抗疾病的勇氣與毅力。雖然現(xiàn)階段的科技水平不足以治愈漸凍癥，但我們不必灰心?？茖W(xué)發(fā)展迅速，在弄清漸凍癥的發(fā)病原因之后，攻克目前的“絕癥”絕非不可能。

　　在漸凍癥的研究過程中，一些問題也為更多人所關(guān)注。例如，漸凍癥的病例樣本數(shù)太少，不足以支持科研工作。對(duì)此，漸凍癥患者蔡磊在接受采訪時(shí)表示，自己愿意帶頭捐獻(xiàn)遺體，同時(shí)向全國病友呼吁，希望可以拿我們的生命當(dāng)作最后一顆子彈，為人類作貢獻(xiàn)。

　　監(jiān)制：白中華

　　記者：鶴佳 楊揚(yáng) 莊勝春

　　編輯：馬露絲 楊冉