“目前，全球收錄了7877種罕見病，其中5018種提供了發(fā)病時間——基本上70%的罕見病在兒童期就已經(jīng)發(fā)病了?！痹?021年中國罕見病大會上，國家兒童醫(yī)學中心主任、首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院院長倪鑫說。在我國，目前大約有1680萬罕見病患者，其中基因遺傳性的占80%，兒童期就發(fā)病的占50%-75%，甚至更高，出生后第一年就死亡的約35%，平均診斷時間大概為5年，有藥物治療的僅有5%。

　　對于一個有人口十幾億的大國來說，1680萬患者數(shù)量并不多。但罕見病病情非常危重、高致殘、高死亡、兒童期發(fā)病多見，患者生存質量非常差，同時，因為發(fā)病率極低，導致人們對這些疾病的認知非常有限，臨床誤診率高，診斷非常困難，繼而導致這些患者很難獲得有效的、及時的治療。

　　近40%罕見病患兒被誤診過至少一次

　　“40%左右的罕見病患兒都曾被誤診過至少一次，從癥狀剛剛顯現(xiàn)到最后確診，可能需要經(jīng)歷5-10位醫(yī)生。每年新增的罕見病患兒超過20萬，一個患兒的不幸所產生的影響至少會波及6-7人，30%的罕見病兒童生命不會超過5歲?！碧旖蚴袃和t(yī)院院長劉薇說。

　　劉薇希望找到解決兒童罕見病多層次問題的突破口，她期待基層醫(yī)療衛(wèi)生機構能認知、發(fā)現(xiàn)罕見病，并宣傳隨訪；一級、二級醫(yī)院能做到初級疑似轉診；三級醫(yī)院負責診斷、治療和網(wǎng)絡的傳報；頂層設計則由國家中心來負責，進行疑難癥處置和中心共享。

　　劉薇認為，具體來說，社區(qū)衛(wèi)生服務中心首先要建設終端，開展社區(qū)罕見病情況調查，構建轄區(qū)內罕見病患兒的線上初級信息庫；完成對罕見病患兒的日?；A護理，逐步改善罕見病患兒的生活環(huán)境；開展主題宣傳，為罕見病患兒提供營養(yǎng)咨詢等綜合性的對癥支持治療。

　　一級、二級醫(yī)院應當逐步培養(yǎng)具有精細識別兒童罕見病能力的人才，他們熟練掌握罕見病的基礎知識，能完成兒童罕見病的初級篩查工作，并做到疑似轉診，要知悉上級醫(yī)院擅長診療的兒童罕見病，將疑診的罕見病患兒精確地對接到上級醫(yī)院，提高高危兒童的及時上轉?？h域龍頭醫(yī)院應當具備三級醫(yī)院的罕見病診療能力，醫(yī)生具備一定的罕見病緊急救治能力，能指導本區(qū)域的下級醫(yī)療機構完成罕見病患兒的日常健康干預。此外，醫(yī)生應定期主動至上級醫(yī)院學習罕見病診療規(guī)范和最新進展，能對下級醫(yī)療機構技術培訓，做好雙向轉診的管理工作。

　　對于三級綜合醫(yī)院和專科醫(yī)院來說，更多的精力要放到確診救治、多學科評估上。首要任務是診斷和治療，制定個性化的相關管理策略，同時注重繼續(xù)教育，能夠組織相關的人才培養(yǎng)課程，重視科研分析?？赏卣沟目臻g還包括遠程醫(yī)療、細化兒童罕見病診療與治療的相關工作規(guī)范，制定參考方案、專家共識等。

　　國家的罕見病中心要建立系統(tǒng)收集相關資料，出臺政策建議和行業(yè)標準；在國內深耕的同時牽頭進行國際前瞻性協(xié)作交流；關注人文關懷，搭建健康講堂的平臺；在教科書中增設罕見病章節(jié)和實習；引導相關的罕見病患兒在民政部門進行注冊登記獲得相應的救助。

　　“我們期待讓罕見病患兒的衣食住行、生老病死，全生命周期得到照護。”劉薇說。

　　多學科診治兒童罕見病

　　“建立罕見病綜合診療體系對醫(yī)院的發(fā)展非常有好處，多個學科的密切合作體現(xiàn)公立醫(yī)院的公立性。同時，在一定診斷的基礎上還可以形成專家共識，如果研究深入還有科研成果和轉化產生。”北京兒童醫(yī)院黨委書記張國君說。

　　張國君以神經(jīng)科常見的結節(jié)性硬化為例介紹，在很多學科中能夠看到結節(jié)性硬化這種疾病，但是它對神經(jīng)系統(tǒng)的影響比較明顯，特征也非常清楚，所以在神經(jīng)系統(tǒng)診斷的患者多，單純的?？圃\斷很可能將其視為其他疾病。又比如Noonan綜合征，往往會在內分泌、心臟、口腔、精神等各個學科表現(xiàn)出一些異常，需要集中多學科醫(yī)生共同完成診斷。

　　在多學科合作診治罕見病方面，作為國家兒童醫(yī)學中心，北京兒童醫(yī)院已經(jīng)進行了探索。2020年，張國君教授（神經(jīng)科）、李巍教授（遺傳學）、錢素云教授（危重癥）牽頭成立了專家委員會，形成了相應的工作制度。醫(yī)院首先打通流程，從患者首診到復診、資料的收集、綠色通道的建立、專家組的會診，再到相應的病例隨訪等，形成了一個閉環(huán)的體系。

　　“我們圍繞121種罕見病具體情況進行梳理，近3年的資料收集相對豐富，包括生物樣本、臨床信息、基因庫?！睆垏J為，多學科診斷要求醫(yī)務工作者在工作中進行轉變，從讓患者在多學科奔波到建立現(xiàn)代化診療模式，提供一站式服務?！霸谂R床，過去傳統(tǒng)的模式是一個患者掛號看不同的學科，輾轉多年也不一定能得到診斷；現(xiàn)在是多學科醫(yī)生和專家圍繞疾病、圍繞患者，這等于是診療方向的改變?！?/p>

　　讓罕見病患者用得起藥、用上好藥

　　國家藥監(jiān)局藥品審評中心化藥臨床二部副部長謝松梅介紹，罕見病患者面臨的非常大的困境是，全球大概只有不到10%的罕見病有藥可治，剩下90%以上的患者都處于無藥可用的境地。對于我國來說，存在境外有藥、國內沒有藥的情況，還有一些藥是進口的，費用太高，患者支付不起。

　　中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院是東北地區(qū)最大的一家兒童區(qū)域醫(yī)療中心，也專門設有一個兒童罕見病中心。院長孫思予介紹，2018年5月，國家發(fā)布《第一批罕見病目錄》以來，盛京醫(yī)院用過約20種罕見病藥物，有的只開過一盒，其中一款比較昂貴的藥物，到目前為止只給5個兒童開過8支。

　　讓罕見病患者有藥可用、及時用藥、用得起藥、用上好藥，是患者和醫(yī)生的共同期盼，然而高昂的醫(yī)藥費用卻將一些患者隔在治療的門外。

　　北京大學醫(yī)藥管理國際研究中心主任史錄文介紹，目前我國的情況是：多層次支付存在困境，國家醫(yī)保是保基本，更多保障低值藥品，高值藥品較難承擔；補充醫(yī)療、專項資金+慈善和商業(yè)保險的資金籌措與總量有限，這種狀態(tài)下只能在局部探索中不斷推進。

　　“比如說罕見病相關法律法規(guī)內容比較分散，缺少現(xiàn)實指導意義的，有可操作性、引導性的政策文件；各地探索出好經(jīng)驗如何迅速上升到國家政策形成規(guī)范，也需要我們好好研究?！笔蜂浳恼J為，多方合作還沒有形成模式，缺乏強有力資源整合的組織。中國罕見病聯(lián)盟已經(jīng)開始在醫(yī)療服務方面和醫(yī)保方面進行整合探索，但是總體來說罕見病的診療服務相關人才嚴重匱乏，不能滿足患者的需要。社會組織、科研機構等參與度有限，患者得到的關注也有限。所需的資金保障不到位。所有這些問題都是下一步要努力改進和探索完善的。